サラセミアは、赤血球のヘモグロビン（Hb）が正常に機能しない原因となる血液障害です。この遺伝性疾患は、患者ごとに異なる兆候や症状を示す可能性があります。注意が必要なサラセミアの兆候と症状は何ですか？
サラセミアの兆候と症状
サラセミアの人の体は、赤血球にヘモグロビンを適切に生成することができません。ヘモグロビンには、体全体の血流を通して酸素を拡散する機能があります。
この酸素分布の欠如は健康状態に影響を与える可能性があるため、サラセミアの人々には特定の兆候や症状が現れます。
苦しんでいるサラセミアの種類に応じて、各患者が経験する症状の重症度は異なる場合があります。実際、マイナーなサラセミアの人も兆候や症状を感じないかもしれません。
以下は、サラセミアの患者に一般的に見られる主な特徴です。
1.貧血
サラセミアのほとんどすべての人、特に中等度から重度の人は、貧血に似た特徴を示します。貧血の重症度も、軽度、中等度から重度までさまざまです。
通常、軽度のサラセミアに苦しむ人々は軽度の貧血しか経験しません。一方、主要なサラセミアを持つ人々は、より重度の貧血の兆候を示します。これらの兆候は通常、赤ちゃんが2歳になると現れ始めます。
以下は、重度または中等度のサラセミアを持つ人々が経験する重度の貧血の症状です。
- 薄い肌と顔
- めまいや頭痛
- 食欲不振
- 体はしばしば疲れを感じます
- 息苦しい
- 暗色尿
- 不規則な心拍
- 爪がもろく見える
- 舌の炎症またはカンジダ症
2.体内の鉄分が多すぎる
サラセミア病の患者に一般的に見られる別の特徴は、体内の高レベルの鉄です。この状態は、赤血球の数が壊れており、体が腸で吸収される鉄の量を増やそうとしているために発生します。言うまでもなく、サラセミアを治療するために輸血の過程で通常受け取られる鉄の追加の効果があります。
体内の過剰な鉄分は、脾臓、心臓、肝臓の健康に影響を及ぼし、サラセミアの人々に次の症状を引き起こす可能性があります。
- 信じられないほどの疲労
- 関節痛
- 腹痛
- 不規則な心拍
- 性欲の低下
- 生理不順
- 高血糖値
- 黄疸 （皮膚の黄変と白目）
すぐに治療しないと、この状態は心不全、肝臓病、糖尿病などの他の病気につながる可能性があります。
3.骨の問題
骨に現れる問題もサラセミア病の特徴の一つです。この状態は一般に、骨髄がより多くの赤血球を生成しようとすることによって引き起こされます。
そのため、サラセミアの人は骨の一部が不自然な形をしていることがあります。これらの特徴は、顔の骨と頭蓋骨に見られます。
さらに、過剰な骨髄も骨の強度に影響を与える可能性があります。骨の患者は、よりもろく、壊れやすい骨を持っている傾向があります。したがって、患者はまた、骨粗鬆症の形でサラセミアの合併症の1つにかかりやすくなります。
4.成長障害
サラセミアの人々にも一般的に見られる他の特徴は、成長と発達の障害です。サラセミアの患者は低身長になる傾向があります。
この状態は、特にすでに重度のレベルにある患者において、重度の貧血によって引き起こされます。これはからの記事で説明されています システマティックレビューのコクランデータベース。
前述の過剰な鉄の蓄積は、肝臓、心臓、下垂体などの体の重要な臓器にも影響を与える可能性があります。下垂体は成長ホルモンを産生する器官です。
下垂体の破壊は、サラセミアを持つ人々の成長を阻害する原因となる可能性があります。
医師はサラセミア病の特徴をどのように診断しますか？
あなたまたはあなたに最も近い人々が上記のサラセミア病の特徴を示している場合は、すぐに医師に相談してください。また、サラセミアのご家族やご両親がいらっしゃるが、症状を感じない方は、しっかりとチェックしてください。
この病気を診断するために、医師はあなたの血液のサンプルを採取して検査室で検査します。サラセミアのスクリーニング検査は次のとおりです。
1. 全血球計算 （CBC）
全血球計算または 全血球計算 （CBC）は、ヘモグロビンと、赤血球や白血球などの他の血球の量を測定するために実行されるテストです。
サラセミア病の特徴を持つ人々は、通常、正常な赤血球とヘモグロビンの数が少ないか、赤血球の形状が正常よりも小さくなっています。
2.ヘモグロビンテスト
ヘモグロビンテストには、ヘモグロビン電気泳動という別の名前もあります。 KidsHealthから引用されたヘモグロビン電気泳動は、血液中のさまざまな種類のヘモグロビンを測定できます。
この検査から、医師は異常なヘモグロビンがあるかどうか、または血中のヘモグロビンの生成に問題があるかどうかを知ることができます。
3.出生前検査
あなたまたはあなたのパートナーがサラセミアの特徴を持っているか、遺伝子を持っている場合は、赤ちゃんがまだ子宮の中にいる間に出生前検査を受けることをお勧めします。この検査は、胎児のサラセミアの状態を判断することを目的としています。
出生前検査には2つのタイプがあります。
- 絨毛膜絨毛サンプリング （CVS）CVSは、妊娠11週から14週の間に実施できる検査です。医療チームは、胎盤から組織サンプルを採取するために腹部に小さな針を挿入します。これらの組織に含まれる細胞は、サラセミアを診断するために検査されます。
- 羊水穿刺この検査は通常、妊娠15週目から実施できます。 CVSとは少し異なり、医療チームは母親の腹部に針を挿入して、子宮内の液体（羊水）のサンプルを採取します。次に、体液を調べて、胎児のサラセミアの状態を調べます。
4.鉄レベルテスト
サラセミアを診断する過程で、医師は体内の鉄分レベルの検査も勧めます。これは、あなたが経験している貧血の兆候がサラセミアまたは鉄欠乏性貧血の兆候であるかどうかを判断するために重要です。
この検査は、フェリチンレベルなど、血中のいくつかの物質を測定することによって行われます。フェリチンは、体内の鉄と結合するタンパク質です。フェリチンレベルは、あなたの体にどのくらいの鉄が結合しているかを示すことができます。
