すべての親は、自分の赤ちゃんが安全かつ健康に世界に生まれることを望んでいます。残念ながら、先天性欠損症で体が完全ではない赤ちゃんもいます。乳児の先天性欠損症の状態の1つはダウン症です。では、実際にダウン症やダウン症の原因は何ですか？
ダウン症の原因は何ですか？
ダウン症は最も一般的な遺伝的染色体異常です。大まかに言えば、ダウン症またはダウン症の原因は、赤ちゃんが子宮内にいる間に染色体の数が多すぎるためです。
このダウン症の状態は、子供たちに学習障害を引き起こす可能性があるため、過小評価してはなりません。
世界中のダウン症またはダウン症の発生率は、合計特殊出生率の700人に1人と推定されています。
言い換えれば、ダウン症の子供は約800万人います。一方、インドネシア保健省のデータ情報センターによると、インドネシアのダウン症の症例は増加する傾向にあります。
Basic Health Research（Riskesdas）の結果によると、24〜59か月の子供にはダウン症の症例の約0.12パーセントがあります。
この結果は、2018年に0.21％に変化するまで、2013年には0.13％に増加しました。一般に、ダウン症は遺伝性疾患ではないことに注意してください。
前述のように、赤ちゃんが妊娠したときに遺伝的異常が存在すると、21番染色体が余分にあり、ダウン症またはダウン症の原因になります。
21番染色体の追加は、卵子の発育、精子細胞の形成、または胚の間に形成されたものの両方で、完全なコピーまたは部分的なコピーのみで発生する可能性があります。
このように詳細には、通常、人間の細胞には46の染色体があり、染色体の各ペアは父親と母親から形成されます。
異常な細胞分裂中に21番染色体が関与する場合、これはダウン症候群またはダウン症候群が発生する場所です。 21番染色体または余分な部分染色体を生成する細胞分裂の過程での異常。
ダウン症を引き起こす遺伝的変異
メイヨークリニックのページから立ち上げて、ダウン症またはダウン症を引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝的変異があります。
21トリソミーによるダウン症の原因
ダウン症の原因の約95％は21トリソミーによるものです。ダウン症の子供が通常染色体のコピーを2つ持っている場合、これは21トリソミーの場合とは異なります。
21番染色体の子供は、すべての細胞に21番染色体のコピーが3つあります。この状態は、精子細胞または卵細胞の発達中の異常な細胞分裂が原因で発生する可能性があります。
実例として、染色体は減数分裂と呼ばれるプロセスで卵子または精子を生成するためにきちんと並んでいます。
ただし、21トリソミーには悪影響があります。 1つの染色体を与える代わりに、2つの染色体21が与えられました。
したがって、受精に成功した後、2つの染色体しか持たないはずの卵細胞は、実際には合計3つの染色体を持っています。これがダウン症の原因の一つです。
モザイクダウン症候群（モザイクダウン症)
前述のダウン症候群またはダウン症候群を引き起こす2種類の遺伝的変異と比較すると、この種類のモザイクはかなりまれです。
モザイクダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーを持つ細胞が数個しかない場合に発生するダウン症候群の原因です。
このモザイクダウン症候群の正確な原因は、前の2つのタイプとは異なり、まだわかっていません。
そのため、前の2つのタイプとは異なり、モザイクダウン症候群の子供の特徴または特徴を予測することはより困難です。
これらの特性または特性は、どの細胞およびいくつの細胞が余分な染色体21を持っているかによってはあまり明白ではないように見えるかもしれません。
ダウン症転座（転座ダウン症)
ダウン症の転座は、21番染色体の一部が受精前または受精中に別の染色体に付着する状態です。
転座ダウン症候群の子供は、いつものように21番染色体のコピーを2つ持っています。しかし、子供はまた、別の染色体に付着した21番染色体からの追加の遺伝物質を持っています。
このタイプのダウン症の原因は、受精プロセスが完了する前または後の異常な細胞分裂によるものです。
他のタイプのダウン症の原因とは対照的に、転座ダウン症候群は、親や遺伝学から受け継がれることがあるタイプです。
それでも、転座したダウン症の症例の約3〜4パーセントだけが実際に片方の親からそれを得ています。
ダウン症が子供に転座した場合、これは父親または母親が21番染色体上の遺伝物質の一部を別の染色体上に再配置していることを意味します。
ただし、転座ダウン症候群の場合、21番染色体に追加の遺伝物質はありません。つまり、父親や母親は実際にはダウン症の兆候や症状を持っていません。
しかし、父親や母親は、子供にダウン症を引き起こす遺伝物質を持っているため、子供にそれを渡すことができます。
この状態は、21番染色体から追加の遺伝物質を引き起こします。ダウン症の転座が減少するリスクは、21番染色体を持っている親の性別によって異なります。これは次のとおりです。
- 父親が運送業者の場合（キャリア）、ダウン症のリスクは約3％です
- 母親が保因者の場合（キャリア）、ダウン症のリスクは10〜15％の範囲です
キャリア（キャリア）ダウン症の兆候や症状を示さないかもしれませんが、彼は転座プロセスを胎児に渡すことができます。
ダウン症の赤ちゃんを出産する危険因子は何ですか？
いくつかの理論は、ダウン症は母親の体が葉酸をどれだけうまく処理するかによって引き起こされることを示唆しています。
しかし、ダウン症の発生に影響を与える要因については多くの混乱があるため、多くの人がこの理論に反対しています。
これは、遺伝学と代謝の責任者であり、ワシントンD.C.の小児国立医療センターのダウン症クリニックの副所長であるケネスローゼンバウム医学博士によって説明されています。
ダウン症の赤ちゃんを産むリスクを高める可能性のある特定の状態があります。これらは危険因子と呼ばれます。
ダウン症またはダウン症のいくつかの危険因子は次のとおりです。
1.妊娠中の母親の年齢
妊娠中の母親の年齢はダウン症の原因ではありませんが、危険因子の1つです。ダウン症は、母親が妊娠している場合、どの年齢でも発生する可能性があります。
ただし、ダウン症を発症する可能性は年齢とともに増加します。
ダウン症などの遺伝的問題を抱えた赤ちゃんを産むリスクは、女性が妊娠中に35歳以上に達すると増加すると考えられています。
これは、年配の女性の卵細胞が不適切な染色体分裂を起こすリスクが高いためです。
それでも、若い年齢での妊娠と出産の数が増加しているため、ダウン症の子供が35歳未満の女性に生まれる可能性があります。
妊娠中の25歳の女性は、ダウン症の赤ちゃんを出産するリスクが1200分の1です。
一方、妊娠中の35歳の女性は、350人に1人のリスクがあります。同様に、49歳の妊婦では、ダウン症のリスクが10人に1人増加します。
彼らは、閉経に近づいている女性の子宮では、不妊のリスクも増加していることを発見しました。
さらに、欠陥のある胚を選択する能力が低下し、胎児が完全な発達障害を経験するリスクが高まります。
2.以前にダウン症の赤ちゃんを出産したことがあります
ダウン症の赤ちゃんが生まれた女性は、ダウン症の赤ちゃんがもう1人生まれるリスクが高くなります。
これは、ダウン症を転座させた親にも当てはまるため、赤ちゃんに影響を与えるリスクがあります。
3.兄弟の数と出産間隔
ダウン症で生まれる赤ちゃんのリスクは、兄弟が何人いるか、そして最年少の子供と赤ちゃんの間の年齢差がどれほど大きいかにも依存します。
これは、エッセン大学病院の医療情報学、生物統計学および疫学研究所のMarkusNeuhäuserとSvenKrackowによる研究で説明されています。
前に説明したように、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクは、高齢で初めて妊娠した母親の方が高くなります。
妊娠間の距離が遠くなると、このリスクも高まります。
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