架空の人物の名前のように、ハーレークイン魚鱗癬は、赤ちゃんの肌がハーレークインのピエロのように見えるまれな症候群です。この症候群は、皮膚に損傷を与えるだけでなく、病気のさまざまな合併症を引き起こします。症状と治療法は何ですか？以下の説明をチェックしてください！
ハーレークイン魚鱗癬とは何ですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、新生児の皮膚の重症先天性異常または欠損症です。この病気は、ハーレークイン赤ちゃん症候群としても知られるまれな先天性疾患です。 ハーレークイン赤ちゃん症候群 ） また 先天性魚鱗癬 .
「ハーレクイン」という名前自体は、ダイヤモンドのようなパッチをモチーフにした典型的なハーレクインピエロのコスチュームに由来しています。モチーフは、この病気の赤ちゃんの肌の質感と同じです。
出生時、この症候群の赤ちゃんは、体全体に厚い茶色がかった黄色の皮膚の斑点があり、赤ちゃんの動きを制限します。
さらに、硬い皮膚は引き裂かれ、赤みがかった皮膚のひび割れを形成し、真皮（皮膚の内層）を明らかにするために深くなります。
そのため、この先天性皮膚疾患の赤ちゃんは、非常に硬く、厚く、ひびが入ったように見える皮膚で覆われた体で生まれます。
ハーレークイン魚鱗癬は、赤ちゃんのまぶた、鼻、口、耳の形に影響を与える可能性のある皮膚障害です。
実際、この比較的まれな状態は、赤ちゃんの腕や脚の動きをより制限する可能性もあります。
赤ちゃんの体のこの制限された動きは、食事の困難、呼吸困難、呼吸不全を引き起こす可能性があります。
この状態はどのくらい一般的ですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、新生児の皮膚のまれな先天性異常または欠陥です。米国国立医学図書館からの引用によると、この状態の症例数は確実にはわかっていません。
しかし、30万人に1人の新生児がこのまれな皮膚疾患を患っていると推定されています。
ハーレークイン魚鱗癬症候群の合併症
まれではありますが、ハーレークイン魚鱗癬は、致命的となる可能性のある多くの合併症を引き起こす可能性があるため、非常に危険な皮膚疾患です。注意すべきいくつかの条件があります。
1.呼吸器系の問題により死亡するリスクがある
死は、異常な皮膚状態のために赤ちゃんが経験する重度の炎症と呼吸の問題によって引き起こされる可能性があります。
呼吸の問題は、皮膚の異常な肥厚と骨の変形による胸の上下の動きの制限によって引き起こされます。
2.脱水症と低血糖症
さらに、ハーレークイン魚鱗癬を患っている赤ちゃんは、一般的に母乳育児が困難であり、脱水症や低血糖症を経験します。
その後、彼の問題のある皮膚の状態により、より多くの水分が皮膚から放出され、脱水症状が悪化します。
低血糖症、重度の脱水症、電解質障害、腎臓障害、および皮膚感染症は、この病気の乳児の高い死亡率の原因です。
この場合にうまく治療された赤ちゃんは、一般的に多くの集中的な治療を受けています。しかし、それらはまだ他の多くの全身感染症を発症する可能性があります。
ハーレークイン魚鱗癬の兆候と症状は何ですか？
この病気の兆候と症状は通常、乳児の方が重症です。その後、症状は年齢とともに変化します。
新生児におけるハーレークイン魚鱗癬の症状
この先天性皮膚疾患の赤ちゃんは通常、早産です。これは、他の病気の合併症に対する赤ちゃんのリスクが高いことを意味します。
この状態を経験する新生児は、一般的に厚い肌の質感を持ち、ひびが入って見え、無愛想に見えます。
ひびが入って無愛想に見える皮膚は、きつく引っ張られて裂けるためです。また、乳児のハーレークイン魚鱗癬のその他の症状は次のとおりです。
- 胸の皮膚がきついために呼吸に問題がある。
- 手足は小さく腫れ、部分的に曲がっているように見えます。
- 手と足は「硬い手袋」または粘膜で覆われているように見えます。
- 変形した耳と鼻。
- 血中の高レベルのナトリウム。
- 頭囲が小さい。
- ひびの入った皮膚の感染症。
- 逆さまのまぶた、結膜の腫れを伴う内側が外側に見えます（外反）。
- 口は大きく開いており、唇は外側に折りたたまれています。
- 関節の動きには制限があります。
- 体温が低い。
- 白内障がある。
- 脱水症状を経験している。
- 通常より多い指と足の指の数。
子供のハーレークイン魚鱗癬の症状
子供に発生するハーレークイン魚鱗癬の症状は、身体の発達の遅れを引き起こす可能性があります。
しかし、先天性皮膚障害の子供たちが経験する精神発達は、通常、彼の年齢の子供たちと同じです。
この先天性皮膚障害の子供は、一般的に生涯を通じて赤くてうろこ状の皮膚を持っています。子供のハーレークイン魚鱗癬の他のさまざまな症状は次のとおりです。
- 引き締まった肌や引っ張られた肌による異常な顔の形。
- 厚い赤ちゃんの爪。
- 再発性皮膚感染症。
- 頭皮にうろこがあるため細い髪。
- 耳にうろこがたまるため、聴力が低下します。
- 皮膚がきつく引っ張られているため、指を動かすのが難しい。
ハーレークイン魚鱗癬の原因は何ですか？
国立先進トランスレーショナル科学センターのページによると、ハーレークイン魚鱗癬の原因はABCA12遺伝子の突然変異です。
ABCA12遺伝子は、皮膚細胞の発達に役割を果たすタンパク質を形成するプロセスのために機能します。さらに、ABCA12遺伝子によって生成されるタンパク質は、脂肪を皮膚の最外層（表皮）に分配するのに役立ちます。
ABCA12遺伝子が変異または変化すると、タンパク質が形成されないか、小さな異常なタンパク質がありますが、脂肪を適切に輸送することができません。
このABCA12タンパク質が失われると、最外層（表皮）の皮膚の正常な発達が妨げられます。その結果、赤ちゃんはハーレークイン魚鱗癬による硬くて厚い肌の質感の形で症状を経験します。
皮膚は、周囲の環境とともに体を保護する役割を果たします。赤ちゃんがこの先天性皮膚疾患を患っている場合、通常、体から失われる水分を制御し、体温を調節し、感染症と戦うことがより困難になります。
これは、肌のキメが厚く、ひび割れているためです。そのため、ハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんは、生後数週間で大量の水分喪失（脱水症）や生命を脅かす感染症を経験することがよくあります。
これに基づいて、先天性皮膚障害のある新生児は、できるだけ早く集中治療を受ける必要があります。
ハーレークイン魚鱗癬は、常染色体劣性遺伝または常染色体劣性遺伝子である遺伝性皮膚障害です。
つまり、赤ちゃんは、遺伝子の欠陥が両方の親から受け継がれている場合にのみ、この病気にかかる可能性があります。
しかし、赤ちゃんは、障害の兆候をまったく経験することなく、ハーレークイン魚鱗癬の保因者になることもできます。
これは、この障害の保因者である赤ちゃんは、片方の親からのみ遺伝子を受け継ぐためです。
保因者である乳児の場合（ キャリア ハーレークイン魚鱗癬の保因者でもある人と結婚した場合、その子供は25％の確率で症状を発症します。
したがって、このパーセンテージは、ハーレークイン魚鱗癬またはハーレークイン魚鱗癬を患っている親のすべての子供に適用されます。 キャリア .
ハーレークイン魚鱗癬を発症するリスクを高めるものは何ですか？
前に説明したように、両方の親が両方の親から遺伝子を受け継いでいる場合、新生児のハーレークイン魚鱗癬のリスクはさらに高くなります。
妊娠中または妊娠を計画していて、ハーレークイン魚鱗癬の家族歴があることが心配な場合は、さらに医師に相談してください。
医師は、遺伝学があなたまたはあなたのパートナーによって運ばれるかどうかの可能性についてもっと知ります。
一方、妊娠していて妊娠に関連する特定の問題がある場合は、特定の検査を受けるために医師に相談する必要があります。
遺伝子検査は通常、皮膚、血液、または羊水のサンプルを採取することによって病気のリスクを判断するために行うことができます。
いつ医者に診てもらうべきですか？
ハーレークイン魚鱗癬は、新生児で簡単に観察できる先天性先天性欠損症です。赤ちゃんに上記の症状やその他の質問があることに気付いた場合は、すぐに医師に相談してください。
赤ちゃんも含めて、人それぞれの体の健康状態は異なります。赤ちゃんの健康状態に関して最善の治療を受けるには、常に医師に相談してください。
この状態を診断するために一般的に行われる検査は何ですか？
出生後だけでなく、以下の検査を行うことで、赤ちゃんのハーレークイン魚鱗癬の状態を子宮内で検出することができます。
1.超音波検査
妊娠中のハーレークイン魚鱗癬の診断は、超音波検査（USG）によって行うことができます。
超音波検査は、医師が先天性欠損症のリスクを早期に発見するのに役立ちます。超音波スキャンの結果では、ハーレークイン魚鱗癬の胎児は一般に、口が開いている、唇が広い、鼻が平らである、耳の形が異常であるという特徴があります。
ハーレークイン魚鱗癬の赤ちゃんの脚と腕も異常に曲がっているように見えます。実際、先天性皮膚障害のある赤ちゃんのまぶたは、一般的に折りたたまれており、これはエクストロピオンと呼ばれます。
2.羊水穿刺検査
さらに、子宮内の乳児のハーレークイン魚鱗癬の診断は、羊水サンプルを採取する羊水穿刺検査でも行うことができます。その後、結果は実験室で調べられます。
3.絨毛膜絨毛検査
他のテストも絨毛膜絨毛テストで行うことができます。この検査は、子宮内の赤ちゃんに起こりうる異常をチェックすることを目的としています。
羊水穿刺と絨毛膜絨毛検査の両方を使用して、胎児のDNAサンプルを取得します。次に、胎児DNAサンプルをテストして、ABCA12遺伝子の突然変異の可能性を判断しました。
ハーレークイン魚鱗癬の治療法の選択肢は何ですか？
皮膚疾患のある新生児の初期治療は通常、赤ちゃんをインキュベーターに入れることによって行われます。インキュベーター内の温度は、湿度レベルが高くなるように維持する必要があります。
赤ちゃんの栄養摂取量を十分に保つために、栄養失調や脱水症状を防ぐために、チューブからミルクを与えることができます。
他の乳児におけるハーレークイン魚鱗癬の主な治療法のいくつかは次のとおりです。
- 気道を維持し、維持します。
- 人工涙液を1日2回、赤ちゃんの結膜を保護します。
- 栄養素と水分摂取のための注入の使用。赤ちゃんの電解質バランスのモニタリングも行う必要があります。
主な治療法に加えて、赤ちゃんには次のような他のいくつかの治療法が必要です。
- 肌荒れを防ぐためにイソトレチノインやアシトレチンなどのレチノイド薬を投与する。
- 入浴直後に特別なベビースキンモイスチャライジングクリームを塗り、繰り返し与えます。
- 皮膚疾患による痛みを抑えるために鎮痛薬を投与する。
- 失明を防ぐための目の網膜治療。
- 患者の状態をよりよく監視するための、新生児のための特別な集中治療室であるNICUでの入院。
- 体液の喪失と体温の乱れのために、赤ちゃんを湿ったインキュベーターに入れます。
ハーレークイン魚鱗癬を完全に治すことができる治療法はありません。しかし、上記の治療に加えて、赤ちゃんの肌をしっとりと清潔に保つこともできます。
その理由は、乾燥してきつい肌は赤ちゃんの肌にひびが入り、感染しやすくなる可能性があるためです。
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