DNAほど馴染みはありませんが、染色体はこの1つの分子に関連しています。しかし、あなたは本当に染色体が何であるかを知っていますか？詳細については、以下の事実のいくつかを見てみましょう。
染色体とは何ですか？
染色体はギリシャ語に由来します 彩度 と 相馬. 彩度 色を意味しますが 相馬 体を意味します。この分子は、顕微鏡で見たときに特定の色で構成される細胞または体の構造であるため、科学者はこの名前を付けています。
この分子は1800年代後半に最初に観察されました。しかし、当時、この細胞構造の性質と機能は明確ではありませんでした。 1900年代初頭、トーマスハントモーガンはこのセクションを再検討しました。モーガンは、生物の染色体と生来の形質との関係を発見しました。
したがって、染色体は、体内のほぼすべての細胞の核（細胞核）にあるDNAの密に巻かれたコレクションであると広く結論付けることができます。このDNAのコレクションは、身長、肌の色、目の色などの遺伝情報を運ぶ糸のような分子です。
この分子は、親から受け継がれる生物の遺伝的指示を含むタンパク質とDNA分子でできています。人間、動物、植物では、ほとんどの染色体が細胞の核にペアで配置されています。
通常、人間の体には23対の染色体があり、46コピーに相当します。しかし、植物や動物では量が大きく異なります。各DNAプールには、2つの短いアーム、2つの長いアーム、および中央のセントロメアが中央にあります。
染色体機能
染色体のユニークな構造は、ヒストンと呼ばれるコイル状のタンパク質の周りにDNAを巻き付けたままにします。このようなコイルがないと、DNA分子は長すぎて細胞内に収まりません。
たとえば、人間の細胞内のすべてのDNA分子がヒストンから除去された場合、それらの長さは約6フィートまたは1.8メートルに相当します。
生物や生物が適切に成長して機能するためには、細胞が分裂し続ける必要があります。目標は、損傷した古い細胞を新しい細胞と交換することです。細胞分裂のこのプロセスの間、DNAが無傷のままであり、細胞間で均一に分布していることが重要です。
さて、この過程で重要な役割を果たすのは染色体です。この分子は、DNAがコピーされ、ほとんどの細胞分裂で正確に分布することを保証する役割を果たします。しかし、時には、このDNAコレクションが分割プロセスで間違いを犯した可能性がまだあります。
新しいセルのDNAプールの量または構造の変化は、深刻な問題を引き起こす可能性があります。たとえば、特定の種類の白血病やその他の癌は、このDNAコレクションの損傷によって引き起こされます。
さらに、卵子と精子が正しい構造を持つ正しい数の染色体を含むことも重要です。そうしないと、結果として生じる子孫も適切に成長できない可能性があります。
すべての生物の染色体は同じではありません
このDNAのコレクションは、数と形式が生物ごとに大きく異なります。ほとんどの細菌は1つまたは2つの環状染色体を持っています。一方、人間、動物、植物は、細胞核内にペアで配置された線形染色体を持っています。
染色体のペアを含まない唯一のヒト細胞は、生殖細胞または配偶子です。これらの生殖細胞は、それぞれのコピーを1つだけ持っています。
2つの生殖細胞が結合すると、それらは各染色体の2つのコピーを含む単一の細胞になります。次に、これらの細胞は分裂して、最終的にほぼすべての細胞に対になった染色体の完全なセットを持つ完全な成体個体を生成します。
DNAの循環コレクションはミトコンドリアにも見られます。ミトコンドリアは細胞が呼吸する場所です。このセクションは後でブドウ糖を燃やし、体が必要とするエネルギーを生み出すのに役立ちます。
ミトコンドリア内では、このDNAのコレクションのサイズははるかに小さくなっています。ミトコンドリアの細胞核の外側にあるこの循環DNAのコレクションは、細胞の原動力として機能します。
染色体を継承する方法
人間や他のほとんどの生物では、これらのDNAセットのそれぞれの1つのコピーは、男性と女性の両方の親から継承されます。したがって、生まれたすべての子供は、母親と父親の特徴のいくつかを継承する必要があります。
ただし、この遺伝形式は、ミトコンドリアに見られる小さなDNAプールでは異なります。ミトコンドリアDNAは常に女性の親または卵細胞からのみ受け継がれます。
男性と女性は異なる染色体を持っています
物理的に異なることは別として、男性と女性はまた異なるDNAのセットを持っています。これらの異なるDNAのコレクションは、性染色体と呼ばれます。女性は細胞内に2つのX染色体を持っています（XX）。男性には1つのXと1つのY（XY）があります。
性染色体のコピーが多すぎたり少なすぎたりする人は、深刻な問題を引き起こす可能性があります。 X染色体の余分なコピーを持っている女性では、より多く（XXX）が精神遅滞を引き起こす可能性があります。
一方、複数のX染色体（XXY）を持つ男性は、クラインフェルター症候群を経験します。この症候群は通常、停留精巣が小さく、乳房が肥大し（女性化乳房）、筋肉量が少なく、女性のように腰が大きいことを特徴としています。
さらに、性染色体の数の不均衡によって引き起こされる別の症候群はターナー症候群です。ターナー症候群の女性は、X染色体が1つしかないという特徴があります。通常、非常に短く、胸が平らで、腎臓や心臓に問題があります。
染色体異常の種類
染色体異常は通常、数値異常と構造異常の2つの大きなグループに分けられます。
数値異常
数値異常は、染色体の数が本来あるべき数より少ないか多い場合、つまり2つ（ペア）の場合に発生します。人がそれらの1つを失う場合、この状態は問題のDNAのグループで一染色体性と呼ばれます。
一方、人が3つ以上の染色体を持っている場合、その状態はトリソミーと呼ばれます。
数値異常によって引き起こされる健康上の問題の1つはダウン症です。この状態は、患者の精神遅滞、異なった独特の顔の形、および貧弱な筋力によって特徴付けられます。
ダウン症の人は21番染色体のコピーを3つ持っています。そのため、この状態は21番染色体と呼ばれます。
構造異常
構造異常は通常、いくつかの理由で変化します。
- 削除、染色体の一部が失われます。
- 複製、染色体の一部が倍増して追加の遺伝物質を生成します。
- 転座、染色体の一部は別の染色体に移されます。
- 反転、染色体の一部が壊れ、反転し、再接続されて、遺伝物質が反転します。
- リング、染色体の一部が損傷し、円またはリングを形成します。
一般的に、この構造異常のほとんどの場合は、卵子と精子細胞の問題が原因で発生します。これらの場合、異常は体のすべての細胞に現れます。
ただし、受精後に異常が発生することもあるため、異常のある細胞とない細胞があります。
この障害は、親からも受け継がれる可能性があります。このため、子供がDNA収集に異常がある場合、医師は両親のDNA収集をチェックします。
染色体異常の原因
国立ヒトゲノム研究所からの報告によると、染色体異常は通常、細胞分裂の過程でエラーが発生したときに発生します。細胞分裂の過程は、有糸分裂と減数分裂の2つに分けられます。
有糸分裂は、元の細胞の2つの複製細胞を生成する分裂プロセスです。この分裂は、生殖器官を除く体のすべての部分で発生します。有糸分裂は、染色体数の半分を生成する細胞分裂です。
さて、これらのプロセスの両方で、セルが少なすぎるか多すぎる原因となるエラーが発生する可能性があります。このDNAのコレクションが複製または複製されているときにも、エラーが発生する可能性があります。
さらに、このDNA収集異常のリスクを高める可能性のある他の要因、すなわち：
母の年齢
女性は卵を持って生まれます。一部の研究者は、この障害は、加齢に伴う卵細胞の遺伝物質の変化が原因で発生する可能性があると考えています。
通常、年配の女性は、若い年齢で妊娠する女性と比較して、染色体異常のある赤ちゃんを出産するリスクが高くなります。
環境
環境要因が遺伝的エラーの出現に関与している可能性があります。ただし、何が影響したかを調べるには、さらに証拠が必要です。
染色体異常による病気
ダウン症
ダウン症は21番染色体としても知られる遺伝性疾患です。この状態は21番染色体の余分な原因による最も一般的な遺伝性の出生障害の1つです。その結果、赤ちゃんは47コピーの染色体を持っていますが、通常は人間は46コピーしか持っていません（ 23ペア）。
この問題を引き起こす最も強力な要因の1つは、妊娠中の母親の年齢です。通常、母親が35歳になった後、リスクは毎年増加します。
ダウン症の子供は通常、身体的特徴から簡単に認識できます。子供のダウン症の一般的な兆候は次のとおりです。
- 上向きに傾く傾向がある目
- 通常はわずかに折りたたまれている小さな耳
- 小さい口のサイズ
- ショートネック
- 関節は弱い傾向があります
ターナー症候群
この状態は、通常女の子に発生する遺伝性疾患です。これは、子供が1つの染色体を失い、45個しかない場合に発生します。通常、ターナー症候群の子供は、同年代の友人よりも体が短いです。
それとは別に、ターナー症候群を特徴付ける他のいくつかの症状は次のとおりです。
- それは側面に皮膚のひだがある広い首を持っています。
- 耳の形や位置に違いがあります
- 平らな胸
- いつもより皮膚に小さな茶色のほくろがたくさんある
- 小顎
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、男性が細胞内に余分なX染色体を持っているXXY状態としても知られています。通常、この症候群の赤ちゃんは筋肉が弱いです。したがって、その開発は他のものよりも遅い傾向があります。
思春期には、XXY症候群の男性は通常、他の男の子ほど多くのテストステロンを産生しません。さらに、彼らはまた小さくて不妊の精巣を持っています。
この状態により、子供は筋肉が少なくなり、顔や体の毛が少なくなり、乳房が通常よりも大きくなります。
13トリソミーと18トリソミー
13トリソミーと18トリソミーは、先天性欠損症を引き起こす遺伝性疾患です。 13トリソミーは、生まれた赤ちゃんが染色体番号13のコピーを3つ持っていることを意味します。13トリソミーはパトウ症候群と呼ばれます。
一方、18番染色体または18番染色体のコピーが3つある子供は、エドワーズ症候群と呼ばれます。一般的に、両方の状態の子供は1歳になるまで生き残れません。
13トリソミーまたはパトウ症候群の赤ちゃんは通常、次の特徴があります。
- 低出生体重
- 額が斜めになっている小さな頭
- 脳の構造上の問題
- 隣接する目のサイズ
- 口唇裂と口蓋裂
- 精巣は陰嚢に降りません
一方、18トリソミー（エドワーズ症候群）の赤ちゃんの特徴は次のとおりです。
- 繁栄に失敗しました
- 小さな頭
- 小さな口とあご
- 短い胸骨
- 聴覚障害
- 曲がった位置にある腕と脚
- 脊髄が完全に閉じていない（二分脊椎）
胎児の染色体異常を検出する方法
胎児の染色体異常を検出するために、通常行うことができるいくつかの検査があります。発生する異常は赤ちゃんの発育に影響を与える可能性があるため、この検査は非常に重要です。通常実行されるテストには、次の2つのタイプがあります。
スクリーニングテスト
この検査は、赤ちゃんが障害のリスクが高いかどうかの兆候を探すために行われます。ただし、スクリーニング検査では、赤ちゃんに特定の障害があるかどうかを確実に判断することはできません。
それでも、このテストは母親と赤ちゃんに悪影響を及ぼしません。以下は、実行できるさまざまなタイプのスクリーニングテストです。
第1トリメスター複合スクリーン（FTCS）
この検査は、妊娠11〜13週の赤ちゃんの超音波スキャンで行われます。超音波検査に加えて、妊娠が10〜13週齢のときに血液検査も行われます。
この手順では、超音波検査と血液検査の結果を、母親の年齢、体重、民族性、喫煙状況に関する事実と組み合わせます。
トリプルテスト
この1つのテストは、15〜20週齢の妊娠後期に行われます。この手順は、母親の血中の特定のホルモンのレベルを測定するために行われます。通常、この検査は、ダウン症、エドワード症候群、パトウ症候群、および神経管欠損症（二分脊椎）のリスクを確認するために行われます。
非侵襲的出生前検査（NIPT）
NIPTは、母親の血液サンプルから赤ちゃんの胎盤からDNAを探す出生前スクリーニングです。ただし、NIPTなどのスクリーニングは確率を決定するだけです。この検査では、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを確実に判断することはできません。
確実に判断することはできませんが、BMJ Openで発表された調査によると、このテストの精度は、ダウン症候群、パトウ症候群、およびエドワード症候群を検出するために97〜99パーセントです。
後で、このNIPTスクリーニングの結果は、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺などの診断テストを行う必要があるかどうかなど、医師が次のステップを決定するのに役立ちます。
診断テスト
この検査は、赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを判断するために行われます。残念ながら、診断テストは流産を引き起こす危険性があります。次のタイプの診断テストを実行できます。
羊水穿刺
羊水穿刺は、胎児を取り巻く羊水のサンプルを採取するために使用される手順です。この検査は通常、妊娠15〜20週の女性に対して行われます。
ただし、通常、この検査が必要な女性は、35歳以上の女性や異常なスクリーニング検査など、リスクの高い女性が優先されます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）
この手順では、胎盤から細胞または組織のサンプルを採取して、実験室でテストします。胎盤からの細胞または組織は、胎児と同じ遺伝物質を持っているために採取されます。これらの細胞または組織は、DNAプールの異常についてもテストできます。
CVSは、二分脊椎などの神経管欠損に関する情報を提供できません。したがって、CVSを行った後、医師は妊娠16〜18週のフォローアップ血液検査を行います。
